seglcelleanæmi
Seglcelleanæmi, genetisk blodsygdom, se hæmoglobinsygdomme.
Seglcelleanæmi, genetisk blodsygdom, se hæmoglobinsygdomme.
seglcelleanæmi og talassæmi. Ved seglcelleanæmi består defekten i, at en enkelt aminosyre (glutaminsyre) i hæmoglobinets globindel er udskiftet med en anden (valin). Sygdommen forekommer fortrinsvis hos sorte, idet genet for sygdommen optræder hos 15-20 % af befolkningen i Vest- og
seglcelleanæmi skyldes en enkelt mutation i et gen, der koder for det ene par af hæmoglobinets to par proteiner. Bærere af mutationen har en stærkt nedsat livskraft og dør i reglen unge pga. en række tilstødende komplikationer. Men samtidig er
seglcelleanæmi. Arvelige egenskaber (fænotypen) bestemmes principielt altid i et samspil imellem arv (dvs. genotypen) og miljø. Nogle egenskaber er imidlertid så upåvirkede af miljøet, at der er en simpel sammenhæng imellem fænotype og genotype. Det gælder fx for blodtyper, og
Hæmoglobin bidrager væsentligt til blodets bufferkapacitet, som har betydning for opretholdelse af konstant pH i blodet på ca. 7,4. Medfødte defekter i hæmoglobin er langt den hyppigste årsag til arvelig sygdom hos mennesket og resulterer i blodmangel (seglcelleanæmi, talassæmi).
gravis, seglcellekrise, dvs. smertefuld tilstand pga. tillukning af mindre blodkar ved hæmoglobinsygdommen seglcelleanæmi, samt thyreotoksisk krise, dvs. akut drastisk forhøjelse af stofskiftet ved skjoldbruskkirtelsygdommen thyreotoksikose. Læs mere på lex.dk økonomiske kriser psykiske kriser økologisk krise energikrisen (2022) kriseledelse (strategisk) krisestyring
seglcelleanæmi hos mennesket, som skyldes homozygoti for allellen HbS i et gen for hæmoglobin, se hæmoglobinsygdomme. Sygdommen fører almindeligvis til, at homozygote HbSHbS-individer dør som børn, og HbS-allelen er derfor sjælden i de fleste populationer. I områder af
for anæmi, fx seglcelleanæmi og thalassæmi. Stamceller fra navlestrengsblod kan nedfryses og senere anvendes i stedet for knoglemarvstransplantation, enten hos det individ, stamcellerne oprindelig kommer fra, eller hos andre personer, der har en vævstype, som er nogenlunde forligelig med stamcellerne.