prænatal diagnostik
er undersøgelse for abnormiteter hos fosteret inden dets fødsel, se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik).
er undersøgelse for abnormiteter hos fosteret inden dets fødsel, se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik).
prænatal diagnostik), Alle gravide kvinder i Danmark har siden 2004 fået tilbud om information om fosterdiagnostiske undersøgelser. Formålet er at opnå viden om graviditeten og fostrets tilstand med henblik på at kunne tage eventuelle forholdsregler i forløbet eller i forbindelse
se hæmokromatose). Sjældnere former for hæmoglobinsygdomme skyldes tilstedeværelsen af andre former for defekt hæmoglobin, fx Hb-C, Hb-D og Hb-E. Prænatal diagnostik (se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)) og genetisk rådgivning er af stor betydning for forebyggelsen af hæmoglobinsygdomme.
manglende enzym, fx ved Gauchers sygdom, lægemidler, knogleoperationer eller knoglemarvstransplantation, hvor der anvendes stamceller. Også organtransplantation kan udføres, fx af lever eller nyre. Mange sygdomme kan endnu ikke behandles. Sygdommene kan påvises ved prænatal diagnostik, se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)
prænatal diagnostik (se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)) kan en blodprøve (tripeltest), evt. suppleret med en fostervandsprøve og ultralydundersøgelse foretaget i 15.-18. svangerskabsuge, påvise 2/3 af alle svære misdannelser. Ved fostervandsundersøgelsen vil der ved neuralrørsdefekter kunne påvises forøget mængde af
eller fejludviklinger uden kendt årsag (se medfødte sygdomme). Ved undersøgelse tidligt i graviditeten (prænatal diagnostik), fx med ultralydundersøgelse, fostervandsprøve (amniocentese) eller moderkageprøve (chorionvillusbiopsi), se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik), kan visse af disse sygdomme erkendes så tidligt, at graviditeten kan afbrydes.
prænatal diagnostik)). I de industrialiserede lande skyldes ca. 25% af alle børnedødsfald en medfødt sygdom, men nogle af sygdommene giver sig først til kende undervejs i livet. Medfødte sygdomme forekommer i meget forskellig sværhedsgrad; nogle meget sjældne er uforenelige med
prænatal diagnostik). Yderligere vil et kendskab til nye sygdomsgener på længere sigt åbne for forståelsen af de særlige genkodede proteiners natur, dvs. for en indsigt i den abnormitet, som igangsætter sygdomsprocessen, enten direkte eller i kombination med en ydre faktor
prænatal diagnostik. Kromosomsygdomme Kromosomsygdomme forårsages af kromosomafvigelser, dvs. afvigelser fra det normale kromosombillede, som kan konstateres ved mikroskopisk undersøgelse efter specialfarvning af celler i delingsfasen. Symptomer ved autosomale kromosomabnormiteter udviklingshæmning dårlig trivsel væksthæmning krampetilfælde medfødte hjertesygdomme medfødte nyresygdomme misdannelser af
Fosterdiagnostik, se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik).