fenylketonuri
er udskillelse af fenylpyrodruesyre i urinen, se Føllings sygdom. Læs mere i Den Store Danske genetiske sygdomme
er udskillelse af fenylpyrodruesyre i urinen, se Føllings sygdom. Læs mere i Den Store Danske genetiske sygdomme
phenylketonuria, PKU, medfødt sygdom, som skyldes defekt dannelse af enzymet fenylalanin-hydroxylase, der omsætter aminosyren fenylalanin til tyrosin. Fenylalanin og nedbrydningsprodukter heraf, bl.a. fenylpyrodruesyre, bliver ophobet i organismen, hvorved hjernen bliver skadet. Dette medfører udtalt mental retardering (idioti) og epilepsi
PKU eller phenylketonuria er det samme som Føllings sygdom.