fenylketonuri
er udskillelse af fenylpyrodruesyre i urinen, se Føllings sygdom. Læs mere i Den Store Danske genetiske sygdomme
er udskillelse af fenylpyrodruesyre i urinen, se Føllings sygdom. Læs mere i Den Store Danske genetiske sygdomme
fenylketonuri) mangler fx evnen til at omdanne aminosyren fenylalanin til tyrosin. Resultatet er, at fenylalanin ophobes og omdannes til fenylpyrodruesyre, og for at undgå giftvirkningen af dette stof må den syge leve på en fenylalaninfattig diæt. Årsagen er, at patienten
fenylketonuri, PKU) og Tay-Sachs' sygdom, udgør under 0,5 % af genpuljen. Det betyder at antallet af homozygoter i en befolkning på 5 mio. vil være under 125, mens der vil være 400 gange så mange raske heterozygoter, altså bærere