cri du chat-syndrom
Cri du chat-syndrom, medfødt sygdom, der foruden ved mental retardering bl.a. viser sig ved en påfaldende gråd pga. en misdannelse af struben. Sygdommen skyldes mangel af en del af det ene kromosom nr. 5, se genetiske sygdomme.
Cri du chat-syndrom, medfødt sygdom, der foruden ved mental retardering bl.a. viser sig ved en påfaldende gråd pga. en misdannelse af struben. Sygdommen skyldes mangel af en del af det ene kromosom nr. 5, se genetiske sygdomme.
syndrom, betydeligt sjældnere er Pataus syndrom (trisomi-13) og Edwards syndrom (trisomi-18), som begge er ledsaget af så svære misdannelser og udtalt udviklingshæmning, at levealderen er reduceret til få dage eller uger. Et karakteristisk eksempel på en deletion er cri du chat
cri du chat-syndrom. Kromosommateriale kan også fordobles (ved duplikation) eller omlejres inden for det enkelte kromosom (inversion) eller mellem kromosomer (translokation). Disse fejl opstår hyppigst i meiosen og fører til kromosomsygdom, hvis de resulterer i enten tab eller overskud