populationsgenetik

Naturlig selektion på genetisk variation producerer ændringer i populationen og fjerner en del af den genetiske variation, men populationsgenetikken har vist, at selektion også kan bevare variation. Et eksempel på dette er sygdommen seglcelleanæmi hos mennesket, som skyldes homozygoti for allellen Hb^S i et gen for hæmoglobin, se hæmoglobinsygdomme. Sygdommen fører almindeligvis til, at homozygote Hb^SHb^S-individer dør som børn, og Hb^S-allelen er derfor sjælden i de fleste populationer. I områder af Afrika kan hyppigheden dog komme op over 30%, og forklaringen er, at seglcelle-allelen giver beskyttelse mod malaria forårsaget af parasitten Plasmodium falciparum. Malariadødeligheden er i disse områder høj, men heterozygoten Hb^AHb^S har en væsentligt lavere dødelighed end den normale homozygot Hb^AHb^A. Denne favorisering af heterozygoten resulterer i genetisk polymorfi, hvor begge alleller fastholdes i populationen i karakteristiske hyppigheder: En population med en Hb^S-hyppighed på 30% svarer fx til, at heterozygote børns overlevelse er næsten dobbelt så stor som Hb^AHb^A-børns.

I et malariafrit område vil heterozygoten Hb^AHb^S ikke have en højere, men måske tværtimod en lavere overlevelse end den normale homozygot. Selektionen vil da virke entydigt imod seglcelle-allelen, såkaldt retningsselektion, og hyppigheden af Hb^S vil falde hver generation. Seglcelle-allelen vil dog produceres i en lav hyppighed ved mutation, og genhyppigheden vil indstille sig på en værdi, hvor elimineringen af Hb^S pr. generation ved selektion vil balanceres af produktionen ved mutation. Sådanne mutations-selektions-balancer er baggrunden for tilstedeværelsen af en lang række sjældne arvelige sygdomme. Se også genetiske sygdomme.

Loven om genhyppighedskonstans (se Hardy-Weinberg-loven) giver anledning til et paradoks, fremkaldt af stokastiske effekter svarende til de tilfældige afvigelser fra de mendelske love, som ofte ses i familier, hvor udspaltning forekommer: I en familie, hvor moderen har blodtype M (homozygot L^ML^M), og faderen MN (heterozygot L^ML^N), forventer vi lige så mange børn med blodtype M som med blodtype MN, men hver fjerde familie med fire børn forventes at have tre M-børn og et MN-barn, da fordelingen af blodtyper hos børnene sker tilfældigt som ved at slå plat og krone med en mønt. Tilsvarende tilfældige afvigelser fra konstansloven i en population er oftest meget små, men de har en blivende virkning, fordi der kun er tale om én population: En lille tilfældig ændring i genhyppighederne, når en ny generation dannes, vil give populationen nye genhyppigheder, og disse vil, ifølge konstansloven, bevares. Disse ændringer i genhyppigheden kaldes tilfældig genetisk drift eller blot genetisk drift og er særlig betydningsfulde i små populationer, men selv i store populationer forventes genhyppighederne at ændre sig over mange generationer.

Teoretiske beregninger af tilfældig genetisk drift over mange generationer viser, at én af et gens alleller vil ende med at blive enerådende i populationen. Sewall Wright viste i 1930'erne, at immigration kan modvirke ekstreme virkninger af tilfældig genetisk drift. Hvis mere end én immigrant ankommer pr. generation fra en anden, stor population, så vil genetisk drift være af mindre betydning, hvorimod genetisk drift vil være fremherskende, hvis immigrationen er mindre end ét individ pr. generation. Mutation kan heller ikke negligeres som variationsskabende mekanisme som vist af bl.a. Kimura Motoo i hans neutrale mutationsteori for genetisk evolution.

Den klassiske populationsgenetik beskæftigede sig især med variation i enkelte gener (hvad Haldane kaldte "kuglepose-genetik"). Fisher opbyggede det mendelske grundlag for den kvantitative genetik gennem en generalisation af enkeltgensresultaterne til en populationsgenetik for en sværm af uafhængige gener. Denne beskrivelse af karakterer, som påvirkes af mange gener, danner stadig grundlaget for den kvantitative genetik.

En fuldstændig forståelse af populationsgenetiske fænomener kan kun opnås ved erkendelse af, at et gen er indeholdt i et kromosom og derfor genetisk koblet til andre gener. Det blev vist allerede i 1918, at to gener på samme kromosom, som hver for sig er i Hardy-Weinberg-ligevægt, pga. rekombination vil ende i en tilstand, hvor allellerne af de to gener forekommer uafhængigt af hinanden i populationen. Det vil sige, at en tilfældig kønscelle (gamet) i populationen kan dannes, ved at man udtager tilfældige eksemplarer af hver af de to gener ud af genpuljen for hvert gen. Den genetiske kobling, som ses, når individet danner gameter, er derfor opløst på populationsniveau. Denne tilstand kaldes koblingsligevægt, og populationen nærmer sig gradvis til denne tilstand: Løst koblede gener når tilstanden hurtigt, mens tæt koblede gener når koblingsligevægten efter mange generationer.