Arvelig enzymdefekt, nedsat eller manglende produktion af et enzym, der indgår i dyrs eller menneskers stofskifte. Defekten kan medføre sygdom, afhængigt af i hvilken del af stofskiftet enzymet deltager. Den arvelige enzymdefekt skyldes en mutation i det gen, der koder for det pågældende enzym. Den sygdomsfremkaldende virkning kan enten skyldes mangel på enzymprodukt eller ophobning af uomsat enzymsubstrat. Sygdommene kaldes under ét medfødte stofskiftesygdomme. Se genetiske sygdomme.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.