Kromosommutationer eller -aberrationer kan opstå ved strukturændringer. Ved en deletion eller tabsmutation er et stykke af et kromosom forsvundet. Et kromosom med genrækkefølgen abcde kan fx ændres til abde, hvis kromosomstykket med genet c er væk. Deletioner er oftest homozygotisk letale; de medfører i dobbelt dosis døden hos individer med dobbelt kromosomsæt (dvs. diploide organismer som fx mennesket).
Ved duplikation optræder samme kromosomstykke mere end én gang på kromosomet, abcde bliver fx til abbcde. Mange gener, der koder for proteiner med nye egenskaber, er opstået ved duplikationer, som derved spiller en vigtig rolle i evolutionen.
Ved inversion er genrækkefølgen i et kromosomstykke vendt om, eksempelvis abcdef til aedcbf. Er et kromosomstykke flyttet fra ét kromosom til et ikke-homologt kromosom, det vil sige et kromosom fra et andet kromosompar, er der tale om en translokation. Hos levedygtige celler og individer med translokationer er disse ofte reciprokke, det vil sige, at to kromosomer har byttet en del af deres DNA, abcde og mnopq bliver fx til abcopq og mnde.
Ændringer i kromosomantal kan omfatte fra et enkelt til nogle få kromosomer og hele kromosomsæt. Hvis det ene af de to homologe kromosomer mangler i en diploid organisme som fx mennesket, kaldes det monosomi for det pågældende kromosom. Hos mennesket, hvor mænd normalt har kønskromosomerne XY og kvinder XX, er monosomien XO en kvinde med Turners syndrom, som bl.a. er steril. Hvis der omvendt er et ekstra kromosom til stede, kaldes det trisomi. Et eksempel hos mennesket er Klinefelters syndrom (XXY), hvor personen er en steril mand med mange kvindelige træk. Trisomi for kromosom nr. 21 fører til Downs syndrom. Monosomi og trisomi opstår ved fejl kaldet non-disjunction under kønscelledelingen, meiosen (se celledeling).
Polyploidi, hvor hele kromosomsættet er multipliceret, fx til tri- (tre-), tetra- (fire-) eller hexaploidi (seksdobbelt kromosomsæt), er især udbredt hos planter, hvor man undertiden ser, at arter inden for en slægt danner en polyploid række. I hvedeslægten findes således arter med kromosomtallene 7, 14 og 21 (for haploide kromosomsæt). Polyploidi forekommer sjældent i dyreriget og da især blandt arter, der formerer sig ukønnet ved partenogenese.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.