Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

muskelsygdomme

Oprindelig forfatter JVis Seneste forfatter Redaktionen

muskelsygdomme, sygdomme karakteriseret ved muskelsvind, kraftnedsættelse eller funktionsforstyrrelser, fx hurtig udtrætning, abnormt forlænget sammentrækningstid (myotoni) eller kramper i skeletmuskulaturen. Muskelsygdomme inddeles i arvelige og erhvervede tilstande. Forekomsten af patienter med muskelsygdom i Danmark er 5000-10000.

Der er over 100 forskellige muskelsygdomme, hvoraf mange er sjældne. Mistanke om muskelsygdom vækkes bl.a. ved familiær forekomst, forekomst af mørkfarvet urin, muskelkramper efter hårdt arbejde eller svind af muskulaturen.

Undersøgelser

Undersøgelser, der underbygger mistanke om muskelsygdom, er fund i blodet af muskelenzymer, fx kreatinkinase, mælkesyre eller særlige antistoffer i forhøjet koncentration. De elektriske forhold kan være ændret i en syg muskel, hvilket kan påvises ved elektromyografi. Undersøgelse af en vævsprøve (biopsi) fra musklen viser ofte mange specifikke forandringer, der kan afgøre diagnosen. Af tiltagende vigtighed for diagnostikken er undersøgelse af arveanlægget ved de arvelige former.

Annonce

Arvelige muskelsvindsygdomme

Arvelige muskelsvindsygdomme omfatter en række sygdomme, der medfører, at kræfter og muskelmasse svinder med alderen. De fire hyppigste former er Duchennes muskeldystrofi med 250 patienter i Danmark, facioscapulohumeral muskeldystrofi med 600 patienter i Danmark, dystrophia myotonica med 1000 patienter i Danmark og limb-girdle muskeldystrofi med 400 patienter i Danmark.

Duchennes muskeldystrofi er en kønsbunden sygdom, som rammer drenge. Det defekte gen er ansvarligt for dannelsen af et stort protein (dystrofin). Patienterne mister gangfunktionen før 10-års-alderen og får brug for respirationsstøtte og hjertestyrkende lægemidler. Levetiden er 25-30 år. Sygdommen kan også begynde senere og kaldes da Beckers muskeldystrofi, som har et mildere forløb.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) nedarves med dominant arvegang og rammer både mænd og kvinder. Som navnet antyder, fremkommer muskelsvækkelsen primært i den mimiske ansigtsmuskulatur og omkring skuldre og overarme. FSH er langsom progressiv, og andre muskelgrupper end de nævnte bliver ramt med tiden. Der kan være let hørenedsættelse, men ellers ingen sygdom i andre organer. Den forventede levetid er kun let nedsat.

Dystrophia myotonica er som FSH dominant arvelig. Sygdommen skyldes forekomst af mere end 50, oftest over 100 gentagne CTG-basesekvenser (tandemgentagelser, se mikrosatellit) i DNA. Sværhedsgraden af symptomer afhænger af antallet af tandemgentagelser og kan variere fra død ved fødslen til meget lette tilfælde. Svagheden i musklerne er primært lokaliseret til ansigts-, hals-, underarms-, finger- og underbensmuskulatur. Patienter med dystrophia myotonica har ofte tillige symptomer fra andre organer, fx grå stær, hormon- og hjerterytmeforstyrrelser og nedsat intelligens. Som ved Duchennes muskeldystrofi og FSH er fostervandsdiagnostik mulig ved dystrophia myotonica.

Limb-girdle muskeldystrofi er betegnelsen for en gruppe sygdomme med det fællestræk, at muskelsvagheden sidder omkring hofter og skuldre. Der er over 16 forskellige former, hvorfor symptomernes sværhedsgrad kan variere meget. Hyppigst er der begyndende symptomer i tidlig voksenalder, og de fleste patienter ender med at få helbredsbetinget førtidspension. Diagnostisk indplacering i de mange undergrupper er nu mulig for de fleste limb-girdle muskeldystrofiformer.

Andre muskelsygdomme er karakteriseret ved ikke at have svind og kraftnedsættelse af musklerne, men periodiske funktionsforstyrrelser. De hyppigste af disse skyldes forstyrrelser i musklens stofskifte eller salttransporten over muskelcellemembranen. Der findes over 1000 patienter i Danmark med forskellige medfødte forstyrrelser i muskelstofskiftet, som alle resulterer i nedsat arbejdsformåen pga. den nedsatte forbrændingsevne i musklerne. Forstyrrelser i salttransporten forekommer også ved arvelige sygdomme, som enten resulterer i fastlåsningstilfælde af muskulaturen (myotonia congenita) eller periodiske lammelser i musklerne (hyper- eller hypokaliæmiske periodiske paralyser).

Erhvervede muskelsygdomme

Erhvervede muskelsygdomme udgøres især af immunbetingede tilstande, hvor antistoffer angriber forbindelsen mellem nerve og muskel (myastenia gravis med 450 tilfælde i Danmark), så musklerne har svært ved at blive aktiveret, eller muskelbetændelse (polymyositis med 50 nye tilfælde årlig i Danmark, se bindevævssygdomme), hvor muskelcellerne angribes af leukocytter, så muskelsvind kan udvikles.

Behandling

Mange arvelige muskelsygdomme kan ikke behandles effektivt og afventer udvikling af genterapi. Myotoni og immunbetingede muskelsygdomme kan ofte behandles effektivt med lægemidler. Kostplanlægning kan bedre mange muskelstofskiftesygdomme. Fysisk træning forbedrer næsten alle muskelsygdomme.

Referér til denne tekst ved at skrive:
John Vissing: muskelsygdomme i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 12. august 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=128810