Marfans syndrom, sjælden, medfødt sygdom beskrevet af Marfan i 1896. Sygdommen rammer kroppens bindevæv, hvilket bl.a. forårsager abnormt lange arme, fingre og ben, øjenforandringer med forskydning af linsen og risiko for nethindeløsning samt hjertemisdannelser, især aneurisme på aorta, se medfødte sygdomme (hjertesygdomme).
Faktaboks
- Etymologi
- Sygdommen er opkaldt efter den franske børnelæge Antoine Marfan, 1858-1942.
Marfans syndrom er en dominant arvelig sygdom, som skyldes mutation af genet for dannelse af bindevævsproteinet fibrillin på kromosom nr. 15.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.