Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

Marfans syndrom

Oprindelig forfatter NEng Seneste forfatter Redaktionen

Marfans syndrom, sjælden, medfødt sygdom beskrevet af Marfan i 1896. Sygdommen rammer kroppens bindevæv, hvilket bl.a. forårsager abnormt lange arme, fingre og ben, øjenforandringer med forskydning af linsen og risiko for nethindeløsning samt hjertemisdannelser, især aneurisme på aorta, se medfødte sygdomme (hjertesygdomme).

Sygdommen er opkaldt efter den franske børnelæge Antoine Marfan, 1858-1942.

Marfans syndrom er en dominant arvelig sygdom, som skyldes mutation af genet for dannelse af bindevævsproteinet fibrillin på kromosom nr. 15.

Annonce

Referér til denne tekst ved at skrive:
Nils Engelbrecht: Marfans syndrom i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 21. oktober 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=121979