Klinisk genetik, lægevidenskabelig disciplin, som siden 1960'erne har udøvet kromosom- og DNA-diagnostik samt genetisk rådgivning ved genetiske sygdomme. Der findes afdelinger for klinisk genetik på bl.a. Rigshospitalet, Aarhus og Odense Universitetshospitaler. Klinisk genetik blev et selvstændigt speciale i Danmark 1996.