Bartters syndrom

Bartters syndrom, sjælden, arvelig nyresygdom, som skyldes en mutation, der påvirker funktionen af Henles slynge, som er den del af nyrerne, der regulerer mængden af salte som fx natrium og kalium i kroppen. Bartters syndrom er en autosomal, recessiv sygdom (se genetiske sygdomme).

Tilstanden diagnosticeres før fødslen eller i tidlig barnealder og er ofte ledsaget af væksthæmning og forkalkninger i nyrerne. Man kan også se et fredeligt forløb, hvor diagnosen først stilles senere i livet ved tilfældigt fund af lav kaliumkoncentration i blodet (hypokaliæmi). Diagnosen stilles på forekomsten af hypokaliæmi og forhøjet pH i blodet (hypokaliæmisk alkalose) og øget udskillelse af calcium i urinen (hyperkalkuri).

Nyren mangler også evnen til at koncentrere urinen, hvilket medfører øget vandladning og tørst. Der er normalt til lavt blodtryk og forkalkninger i nyrerne.

Om Bartters syndrom hos Socialstyrelsen