Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

medfødte sygdomme

Oprindelig forfatter NJBr Seneste forfatter Redaktionen

medfødte sygdomme, kongenitte sygdomme, sygdomme, der dels kan have deres årsag i arveanlæggene, dvs. skyldes genmutationer og kromosomforstyrrelser (se genetiske sygdomme), dels kan være sygdomme, som fosteret pådrager sig under sin vækst i livmoderen (se fostersygdomme), eller er følger efter læsioner, der sker under fødslen (se fødsel (fosterlæsioner) og spastisk lammelse). Foruden de nævnte sygdomme fremkommer en række misdannelser som følge af fejl under fosterudviklingen; særlig defekte fostre kaldes misfostre. Kun i få tilfælde er årsagen hertil kendt, fx moderens indtagelse af thalidomid. Igangværende forskning vedrørende miljøfaktorers betydning antages at ville kaste lys over dette. Læren om fostermisdannelser betegnes teratologi; de faktorer, der fremkalder misdannelser, kaldes teratogene.

Tilstedeværelsen af visse af sygdommene kan konstateres før fødslen (se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)). I de industrialiserede lande skyldes ca. 25% af alle børnedødsfald en medfødt sygdom, men nogle af sygdommene giver sig først til kende undervejs i livet. Medfødte sygdomme forekommer i meget forskellig sværhedsgrad; nogle meget sjældne er uforenelige med livets beståen, fx anencefali, mens de mindst udtalte ytrer sig ved ganske lette forandringer, som ikke kræver særlig behandling og ikke påvirker livsforløbet. Der kan således være afgrænsningsbetingede vanskeligheder ved at anslå hyppigheden; vurderingen af denne afhænger også af, hvor grundigt børnene undersøges. Det anslås, at den samlede forekomst blandt nyfødte er mellem 1% og 6%. De sværeste misdannelser udgøres navnlig af neuralrørsdefekter og bugvægsdefekter (se nedenfor), som optræder med en hyppighed på tilsammen ca. 0,2% og kan påvises ved prænatal diagnostik, idet de ledsages af forøget indhold af alfaføtoprotein i fostervandet.

Nogle af sygdommene, fx cystisk fibrose, læbe-gane-spalte, lysosomale sygdomme, mitokondriesygdomme, muskelsvindsygdom og åndssvaghed er omtalt i selvstændige artikler, ligesom medfødte hudsygdomme omtales under arvelige hudsygdomme.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Niels Jacob Brandt: medfødte sygdomme i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 19. august 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=123371