medfødte sygdomme (urinvejssygdomme)

Medfødte sygdomme (urinvejssygdomme), Disse sygdomme kan forekomme overalt i urinvejene. Den samlede forekomst er ca. 2,5‰. De giver sig sjældent til kende ved fødslen, om end nogle få er direkte synlige. Fra slutningen af 1900-t. erkendes de i mange tilfælde allerede før fødslen ved ultralydundersøgelse af den gravide. Det drejer sig ofte om forsnævringer, som medfører udspiling af urinvejene (hydronefrose) og forhindret urinafløb. Når de opdages, sker det ofte i forbindelse med en urinvejsinfektion.

Nyremisdannelser (0,2‰). En eller begge nyrer kan mangle (agenesi); mangel af begge nyrer er ikke forenelig med livets beståen. En eller begge nyrer kan være lejret forkert (vandrenyre, ektopi), eller de to nyrer kan være vokset helt sammen (kagenyre) eller vokset sammen, således at kun de nederste dele er forbundne (hesteskonyre). Undertiden kan der ved disse misdannelser ses forhindret urinafløb.

Urinledermisdannelser (0,6‰). Ved forsnævring eller aflukning af urinlederen vil nyren ofte være underudviklet og fungere dårligt. I de alvorligste tilfælde er nyren omdannet til en klase væskefyldte blærer, som slet ikke har nogen funktion. Denne sygdom må ikke forveksles med den arvelige cystenyresygdom, som er dobbeltsidig.

Forsnævring på overgangen mellem nyrebækken og urinleder fører til hydronefrose. Forsnævring på overgangen mellem urinleder og urinblære fører til udspiling af urinlederen, hvilket også kan opstå ved forsnævring neden for blæren eller ved tilbageløb (refluks) af urin fra blæren til urinlederen. Denne funktionsforstyrrelse kan medføre nyreskade pga. urinvejsinfektion, som bør behandles energisk. Forsnævring af urinlederen kan behandles ved kirurgisk korrektion med godt resultat (se børnekirurgi).

Urinlederen kan være anlagt dobbelt (duplikatur). Dette er for det meste harmløst, men en af urinlederne kan udmunde et andet sted end i blæren, fx i skeden, således at der optræder urinsiven. I andre tilfælde er der udtalt refluks, og der kan udvikles en stor udspiling af urinlederen inde i blæren (ureterocele). I disse situationer har den tilhørende del af nyren som regel ringe funktion og bør fjernes.

Urinblære- og urinrørsmisdannelser (2,3‰). Hele den nederste del af bugvæggen kan være spaltet, og de to skamben ikke sammenføjet, hvorved hud, muskulatur og skamben omkranser blæren og urinrøret, der ligger åbne i midten (blæreeksstrofi). Behandlingen heraf er vanskelig og langvarig. Ved en mindre grad af misdannelse er kun urinrøret blottet (epispadi).

Ved underudvikling af den ydre ende af drenges urinrør kan det udmunde på undersiden af penis (hypospadi), i alvorlige tilfælde på pungen. Denne misdannelse, som er den oftest forekommende urinvejsmisdannelse (2‰), kan behandles kirurgisk med godt resultat.

Urinrørsklapper (valvulae urethrae) findes også kun hos drenge. Klapperne sidder lige under blærehalsen og aflukker urinrøret, så vandladningen hæmmes. I alvorlige tilfælde er de øvre urinveje og nyrerne derved gået til grunde allerede før fødslen.

Læs mere om medfødte sygdomme.