Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

kromosomal mikroarray

Oprindelig forfatter IVogel Seneste forfatter Redaktionen

kromosomal mikroarray, undersøgelse, der siden 2010 i stort omfang har erstattet kromosomundersøgelse foretaget på fostre. Ved metoden farves fostrets DNA fx grønt og en kontrolpersons DNA rødt. DNA'et blandes og hældes på en glasplade med tusindvis af små brønde med stikprøver fra udvalgte steder i vores DNA. De farvede DNA-stykker vil klistre i fri konkurrence til stikprøverne, og man vil farvemæssigt kunne aflæse, om fostret har den samme mængde DNA som kontrolpersonen svarende til hver stikprøve. Hermed har man kunnet øge opløseligheden voldsomt i forhold til kromosomundersøgelsen, og metodens følsomhed kan tilpasses problemstillingen.

I fosterdiagnostikken anvendes i 2017 omkring 200.000 stikprøver fra hele genomet. Denne metode kan dermed teste for alle kendte kromosomafvigelser på under 1 uge. Ulempen er, at metoden forudsætter rent DNA fra fostret og dermed fostervand eller en moderkageprøve. Metoden finder væsentligt flere alvorlige sygdomme hos fostret end eksempelvis kromosomundersøgelse eller NIPT. Metoden finder også ofte forandringer, som ikke er sygdomsfremkaldende, men er familiespecifikke variationer, og kræver jævnligt, at en blodprøve fra forældrene undersøges efterfølgende.

Metoden påviser hos ca. 1 % familiespecifikke forandringer, som giver forøget risiko for fx autisme, ADHD eller indlæringsvanskeligheder. Disse risikofaktorer kan også være nedarvet fra raske forældre, som er uvidende om sådan en risiko. Flere ser dette som en ulempe ved metoden, som dermed kan give flere svar, end man ønskede sig, og graden af tilbagemelding bør afstemmes forud for prøvetagning.

Se også genetiske sygdomme (prænatal diagnostik).

Referér til denne tekst ved at skrive:
Ida Vogel: kromosomal mikroarray i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 18. september 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=511075