Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

genetiske sygdomme

Oprindelig forfatter NJBr Seneste forfatter Redaktionen

genetiske sygdomme, sygdomme, som primært er forårsaget af ændringer i arvemassen (DNA), dvs. genændringer (mutationer) eller kromosomabnormiteter. Der er en glidende overgang fra betydningsløse variationer til abnormiteter, der medfører sygdom eller endog død. Der kan være tale om punktmutationer, hvor kun et enkelt basepar i DNA-molekylet er ændret, eller der kan være tale om, at større dele af et gen eller et kromosom mangler (deletioner).

Mutationer kan være til stede eller opstå i kønscellerne og videreføres til følgende generationer og dermed vise sig som sygdomme, genetisk betingede arvelige sygdomme, eller mutationerne kan opstå efter befrugtningen i kropscellerne, ikke-arvelige genetiske sygdomme.

Fremskridtene inden for de biologiske videnskaber i slutningen af 1900-t. er grundlaget for den nutidige sygdomsopfattelse. Alle sygdomme er resultatet af et samspil mellem genetiske faktorer og miljøfaktorer, sammenfattet i Wilhelm Johannsens grundsætning: Fremtoningspræget (fænotypen) er resultatet af anlægspræget (genotypen) og miljøet.

I de industrialiserede lande er genetiske sygdommes bidrag til sygeligheden overordentlig omfattende, men også i visse ulande, hvor ægteskaber mellem beslægtede er en del af kulturen, udgør arvelige sygdomme et stort sundhedsproblem.

Genetiske sygdomme med simpel mendelsk arvegang skyldes defekt af et enkelt gen, såkaldt monogent betingede sygdomme, mens polygent betingede arvelige sygdomme har en mere kompliceret genetisk baggrund, samtidig med at miljøfaktorer er af større betydning.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Niels Jacob Brandt: genetiske sygdomme i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 18. oktober 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=83023