Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)

Oprindelig forfatter IVogel Seneste forfatter Redaktionen

Genetiske sygdomme. Påvisning af abnormiteter hos fosteret kan ske ved prænatal diagnostik. Her ses teknikken ved en fostervandsprøve; lægen fører med højre hånd en tynd kanyle ind i livmoderen, mens han med venstre hånd holder et ultralydapparat tæt ind mod den gravides mave. Lægen kontrollerer nålens placering ved at betragte scanningbilledet på tv-skærmen i baggrunden.

Genetiske sygdomme. Påvisning af abnormiteter hos fosteret kan ske ved prænatal diagnostik. Her ses teknikken ved en fostervandsprøve; lægen fører med højre hånd en tynd kanyle ind i livmoderen, mens han med venstre hånd holder et ultralydapparat tæt ind mod den gravides mave. Lægen kontrollerer nålens placering ved at betragte scanningbilledet på tv-skærmen i baggrunden.

Alle gravide kvinder i Danmark har siden 2004 fået tilbud om information om fosterdiagnostiske undersøgelser. Formålet er at opnå viden om graviditeten og fostrets tilstand med henblik på at kunne tage eventuelle forholdsregler i forløbet eller i forbindelse med fødslen. Hvis undersøgelserne viser, at barnet vil få alvorlig sygdom eller handikap, kan denne viden give barnet en bedre start på livet ved at følge graviditeten tættere og have den nødvendige ekspertise og beredskab klar ved og efter fødslen. Undersøgelserne kan også give forældrene mulighed for at forberede sig mentalt og følelsesmæssigt på at få et barn med handikap eller alvorlig sygdom. Undersøgelserne kan desuden give kvinden mulighed for at søge om tilladelse til afbrydelse af graviditeten efter 12. uge.

Det generelle tilbud inkluderer to ultralydscanninger i løbet af graviditeten: En 1. trimesterscanning (11.-13. graviditetsuge) med en risikovurdering for kromosomafvigelser og en 2. trimesterscanning (19.-20. graviditetsuge) med det formål at finde misdannelser. For gravide uden familiære eller andre risikofaktorer er indgangen i det fosterdiagnostiske tilbud 1. trimesterscanningen. For gravide med familiære eller andre risikofaktorer drøftes behovet for genetisk rådgivning og supplerende genetiske undersøgelser ved første graviditetskonsultation hos praktiserende læge. Tilslutningen til de prænatale undersøgelser er meget høj i Danmark. Andelen af gravide, der får foretaget henholdsvis 1. trimesterscanning og 2. trimesterscanning, er således 94,5 % og 95,4 %. Antallet af 2. trimesterscanninger er marginalt større end 1. trimesterscanninger og skyldes blandt andet, at nogle kvinder kommer for sent til tidspunktet for 1. trimesterscanningen.

1. trimesterscanningen omfatter måling af to hormoner i en blodprøve fra kvinden (PAPP-A og b-hCG). Blodprøven tages typisk ved første graviditetsundersøgelse hos den praktiserende læge, så resultaterne foreligger ved scanningen. Ved 1. trimesterscanningen undersøges, om fostret er i live, om der er misdannelser, om terminen passer, hvor mange fostre der er, og så måles fostrets nakkefold. En nakkefold er en væskeansamling under huden i fostrets nakke. Særligt har fostre med kromosomafvigelser som Downs syndrom en større nakkefold, og derfor kan nakkefolden, i kombination med kvindens alder og blodprøveresultatet, bruges til at give en samlet risikovurdering af, om fostret har kromosomafvigelser. Cirka 5 % af de scannede gravide har en risiko højere end 1:300 for kromosomafvigelse, og de kvinder tilbydes et valg mellem en blodprøve (Non-invasiv Prænatal Test, NIPT) og en moderkageprøve med kromosomundersøgelse (se også kromosomal mikroarray). NIPT er en risikofri undersøgelse, og denne undersøgelse er velegnet til at finde Downs syndrom og enkelte andre, hyppige kromosomafvigelser. Undersøgelser på moderkageprøven kan finde langt flere kromosomafvigelser end Downs syndrom, men indebærer, at der skal tages en prøve med nål gennem kvindens hud på den nederste del af maven. Moderkageprøven medfører en lille risiko for abort på < 0,2 %. I valget mellem de to analyser er det derfor vigtigt, at kvinden tager stilling til, om hun primært ønsker viden om Downs syndrom hos fostret, eller om hun ønsker viden om hele gruppen af kromosomafvigelser. Sidstnævnte indebærer, at hun er villig til at påtage sig en lille risiko for at abortere for at få så fyldestgørende et svar som muligt. I 2017 vælger cirka 70 % moderkageprøve.

Ved 2. trimesterscanningen, også kaldet misdannelsesscanningen, undersøges fostret for, om der er misdannelser, og om der er normal vækst. Påvises der misdannelser, får kvinden et tilbud om fostervandsprøve, som udtages ved hjælp af en nål gennem kvinden mave. Udvidet kromosomundersøgelser på DNA fra fostervandet kan på mindre end en uge afsløre, om der er en kromosomafvigelse til grund for fostrets misdannelse. Ønsker kvinden abort efter uge 12, skal der i Danmark ansøges om abort ved et regionalt samråd, som vurderer, om risikoen for betydende sygdom hos fostret er stor nok til at retfærdiggøre abort. Denne vurdering afhænger meget af graviditetslængden. Det er derfor vigtigt, at undersøgelserne ikke tager lang tid, da det i Danmark udelukkende er muligt at søge abort frem til 22. graviditetsuge. Andre kvinder anvender diagnostik ikke med henblik på afbrydelse, men for at forberede sig selv, familie og personale på fødsel af et barn med en misdannelse som eksempelvis hjertefejl.

Fosterdiagnostikkens historie

I 1970 kom de første fostervandsundersøgelser i Danmark, og i 1973 blev Downs syndrom for første gang diagnosticeret før fødslen. I 1978 blev fostervandsundersøgelse tilbudt alle kvinder over 35 år. Risikoen for at få et barn med Downs syndrom er meget afhængig af kvindens alder, og dermed brugte man alder til at identificere en særlig risikogruppe for denne kromosomsygdom. I 1980'erne fandt man, at flere hormoner også kunne bruges til at finde kvinder med særlig risiko for, at fostret havde Downs syndrom (tripeltest, siden doubletest). I løbet af 1990'erne fandt man ud af, at tykkelsen på fostrets nakkefold (11.-13. graviditetsuge) også var en risikoindikator for Downs syndrom.

I 2004 udsendte Sundhedsstyrelsen nationale retningslinjer, der tilbyder alle kvinder uanset alder risikovurdering for Downs syndrom (nakkefold, alder og to hormoner PAPP-A og b-hCG) og desuden en senere misdannelsesscanning. Misdannelsesscanningen fandt mange andre syndromer end Downs syndrom.

I 2017 kom de seneste retningslinjer for fosterdiagnostik, og her nævnes Downs syndrom for første gang ikke specifikt som undersøgelsernes formål. Alle kvinder tilbydes 1. trimester- og 2. trimesterscanning og en risikovurdering for kromosomafvigelse. Har kvinden en risiko højere end 1:300, tilbydes hun moderkageprøve eller NIPT.

Læs mere om genetiske sygdomme.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Ida Vogel: genetiske sygdomme (prænatal diagnostik) i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 20. september 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=83029