Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

cystisk fibrose

Oprindelig forfatter POSch Seneste forfatter Redaktionen

Cystisk fibrose. Nogle patienter med cystisk fibrose får antibiotika-inhalationer som behandling af lungeinfektionen. Lægemidlet gives via forstøverapparat og maske.

Cystisk fibrose. Nogle patienter med cystisk fibrose får antibiotika-inhalationer som behandling af lungeinfektionen. Lægemidlet gives via forstøverapparat og maske.

cystisk fibrose, mucoviscidosis, kronisk, arvelig sygdom, som først og fremmest rammer bugspytkirtlen, lungerne og svedkirtlerne.

Sygdommen medfører, at bugspytkirtlen ikke kan producere bugspyt, hvorfor der i denne efterhånden opstår væskefyldte hulrum (cyster) og arvæv (fibrose). Bugspytkirtlens produktion af fordøjelsesenzymer kan være nedsat fra fødslen, og i løbet af det første leveår vil den manglende nedbrydning af føden medføre fedtglinsende, slimede, ildelugtende afføringer, afmagring og en glubende appetit hos børnene.

Patienternes lungesekret har en særlig sammensætning, som gør det slimet og klæbrigt. Det seje lungesekret er svært at hoste op og giver god grobund for bakterier. Sekretet hæmmer også lungernes normale forsvar imod mikroorganismer. Patienterne plages derfor ofte af hoste og sekretophobning i bronkierne, og hyppigt ses bronkitis og lungebetændelse. På langt sigt vil de fleste patienter få kronisk infektion i lungerne med pseudomonasbakterier eller sjældnere stafylokokker, og denne infektion vil langsomt ødelægge deres lunger. Patienternes levetid afhænger derfor først og fremmest af sværhedsgraden af lungelidelsen.

Annonce

Svedkirtlerne er også angrebet, således at patienterne udskiller mere salt i sveden end normale børn. Dette vil forældrene som regel kunne opdage, hvis de slikker barnet på huden. Sygdommen blev beskrevet som en selvstændig sygdom i 1938, men det fremgår af folklore fra middelalderen, at man allerede dengang vidste, at børn, hvis sved smagte af salt, var "forheksede" og snart skulle dø.

Cystisk fibrose kan vise sig med mange forskellige symptomer og findes i alle grader fra helt lette tilfælde, hvor patienterne ikke mærker noget til den, og til livstruende tilfælde hos nyfødte. Cystisk fibrose kan således ramme mave-tarm-kanalen, så patienterne fødes med tarmslyng; operation er her livsreddende. Patienterne kan også udvikle diabetes, leversygdom, næsepolypper, og de har øget risiko for tarmstop og mavesmerter pga. vanskelig passage af sejt tarmsekret. Hos næsten alle mandlige patienter rammer sygdommen også sædlederne og sædblæren, hvorfor disse patienter vanskeligt kan få børn.

Diagnosen blev tidligere stillet ved at måle den forhøjede saltkoncentration i sveden ved en svedtest. I 1989 lokaliseredes på kromosom nr. syv det abnorme gen, som er årsag til sygdommen; ca. 3% af den danske befolkning bærer det abnorme gen. Genet koder for et protein i cellemembranen. Dette protein er ansvarligt for membranens kloridtransport, som således er defekt hos patienterne. Sygdommen opstår kun, når begge kromosomer bærer det abnorme gen. Den kan påvises ved, at man i en blodprøve, i fostervand eller i en moderkageprøve undersøger kromosom nr. syv.

Navnet cystisk fibrose kommer af græsk kystis 'blære' og latin fibra 'fiber'.

Sygdommen er en af de hyppigste recessivt arvelige sygdomme hos personer af den hvide race og findes i Danmark med en hyppighed på ca. 1 af 4000 nyfødte. Cystisk fibrose optræder langt sjældnere hos andre racer.

Behandlingen har fra 1970'erne og 1980'erne forbedret overlevelsesmulighederne for denne gruppe patienter drastisk, og langt de fleste patienter, der fødes fra 1990'erne, vil opleve en forholdsvis høj voksen levealder. Det vigtigste i behandlingen er hyppig kontrol af lungefunktionen og bakteriologisk undersøgelse af sekretet fra lungerne. Såfremt patienterne har pådraget sig infektion, behandles de med langvarige antibiotikakure. Forebyggelsen af sekretophobning vha. lungefysioterapi er vigtig. De fleste patienter får endvidere slimløsende lægemidler som inhalationer eller tabletter. Den manglende enzymproduktion fra bugspytkirtlen kan erstattes med indtagelse af enzymtabletter til hvert måltid, og patienterne har også brug for ekstra vitamintilskud. De har desuden et øget kaloriebehov, hvilket kan være vanskeligt at tilgodese, hvis de pga. lungeinfektionerne mister appetitten. Efter at organtransplantation er blevet en mulighed, kan såvel lunge- som levertransplantation være livsreddende.

Forsøg i laboratoriet med dyrkede celler fra patienter har vist, at indførelse af det normale gen får cellerne til at fungere normalt. Man forsøger derfor at finde en metode til at indføre det normale gen i patienternes syge celler (se genterapi). De omkring 470 danske patienter (2013) behandles på centrene på Rigshospitalet og på Aarhus Universitetshospital Skejby.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Peter Oluf Schiøtz: cystisk fibrose i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 18. september 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=60266