Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

XX-mand-syndrom

Oprindelig forfatter Klaus Johansen Seneste forfatter Redaktionen

XX-mand-syndrom, de la Chapelle-syndrom, kromosomsygdom, hvor patienten har modtaget et X-kromosom fra både faderen og moderen. På X-kromosomet fra faderen findes et stykke Y-kromosom-specifikt DNA, som er translokeret fra faderens Y-kromosom til X-kromosomet. Dette stykke koder for det testisdeterminerende faktor-gen (TDF-gen), der bestemmer, at gonaden (kønkirtlen) udvikler sig til en testikel og ikke en æggestok.

Syndromet ligner Klinefelters syndrom. Testes er små og faste, penis er normal til lille, og der ses ofte en misdannelse af penis, så urinrøret udmunder på undersiden (hypospadi), samt forstørrelse af brystkirtlerne (gynækomasti). Der dannes ingen spermatozoer. I modsætning til patienter med Klinefelters syndrom er XX-mænd mindre end gennemsnittet. Testosteronkoncentrationen er nedsat, og koncentrationen af follikelstimulerende (FSH) og luteiniserende (LH) hormoner i blodet er forhøjet. Patienten føler sig som mand.

XX-mand-syndrom forekommer cirka for hver 20.000 drengefødsler og behandles med testosteron.

Annonce

Referér til denne tekst ved at skrive:
Klaus Johansen: XX-mand-syndrom i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 18. september 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=259765