Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

Pompes sygdom

Oprindelig forfatter Redaktionen Seneste forfatter Redaktionen

Pompes sygdom, glykogenose type 2, sjælden medfødt lysosomal sygdom, der forårsager forstørret hjerte, hjertemuskelsygdom, muskelsvækkelse og åndedrætsbesvær. Sygdommen forekommer hyppigst blandt spædbørn, hvor den er dødbringende inden for det første leveår som følge af hjertesvigt, men findes også i en mildere form hos unge og voksne, hvor den særligt er kendetegnet ved alvorlige muskellidelser og åndedrætsproblemer.

Pompes sygdom skyldes mangel på enzymet alpha-1,4-glucosidase, der normalt nedbryder sukkermolekylet glykogen. Det manglende enzym medfører ophobning af glykogen i lysosomerne med resulterende skader i muskelvævet. Sygdommen er arvelig, men enzymdefekten kan kun overføres, hvis den findes hos begge forældre (recessivt gen).

Sygdommen er opkaldt efter den hollandske patolog Joannes Cassianus Pompe (1901-1945).

Det er først og fremmest symptomerne af Pompes sygdom, der behandles. Derudover har behandling ved indsprøjtning af det manglende enzym vist nogen effekt.

Annonce

Referér til denne tekst ved at skrive:
Pompes sygdom i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 17. september 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=300417