Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

MCADD

Oprindelig forfatter CamillaLS Seneste forfatter Redaktionen

MCADD, Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, Mellemkædet Acyl-CoA Dehydrogenase Defekt, sjælden stofskiftesygdom, der skyldes en defekt i fedtforbrændingen, hvorfor de mellemlange kæder i det fedt, man spiser, ikke kan forbrændes. Det betyder derfor noget, hvad man spiser, og hvor ofte man spiser.

MCADD er en arvelig defekt, der skyldes en mutation på kromosom 1. Defekten nedarves ved såkaldt skjult arv (den er autosomal recessiv, se genetiske sygdomme).

Normalt nedbrydes fødens fedtstoffer i en proces, der omfatter flere enzymer. Herved frigøres energi. Personer med MCADD mangler et af enzymerne, mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD); det betyder, at fedtstofferne ikke nedbrydes tilstrækkeligt, og energimængden bliver derfor mindre. Derved er der risiko for, at blodsukker-niveauet bliver for lavt.

Symptomer

Sygdommen viser sig ved skælven, svedeture, irritabilitet og sløvhed. I alvorlige tilfælde kan der opstå krampe og koma. Disse kriser kan bl.a. udløses af opkastning, faste, fx i forbindelse med en operation, eller sygdomme med feber. Kriserne medfører død hos 25 %, og af de overlevende vil 25 % få hjerneskade.

Annonce

Når kroppen i en periode ikke tager føde til sig som fx under faste eller når den pga. feber, infektioner o.l. har et større energiforbrug end normalt, forsøger den at forbrænde mere fedt. For at gøre dette frigøres fedt fra kroppens fedtdepoter, og da det mellemkædede fedt ikke kan omsættes, ophobes det i stedet. Det er denne ophobning af fedtsyrer sammen med energimanglen, der udløser symptomerne.

Behandling

MCADD kan ikke helbredes, men velbehandlede børn, som er sat i behandling, før de har fået en krise, har gode udsigter. Behandlingen består i at undgå kriserne, bl.a. ved hjælp af hyppige måltider og stabilisering af blodsukkeret. Næsten alle disse børn har normal levelængde, udvikler sig normalt og har fremtidsudsigter som andre børn.

Siden 1. februar 2009 tilbydes alle nyfødte danske børn at blive screenet for MCADD ved en hælblodprøve, der tages 48-72 timer efter fødslen.

Læs også om MCADD hos Socialstyrelsen og hos MCADD-foreningen.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Camilla Larsen Schmidt: MCADD i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 18. september 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=234733