Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

Klinefelters syndrom

Oprindelig forfatter NJBr Seneste forfatter Redaktionen

Klinefelters syndrom, den hyppigst optrædende kromosomsygdom; beskrevet af Klinefelter i 1942.

Den skyldes tilstedeværelsen af et ekstra X-kromosom (sjældnere to eller flere ekstra) hos et mandligt individ, der således har tre kønskromosomer (XXY), evt. fire (XXXY), mod normalt to (XY), og forekommer hos ca. 1‰ af alle mænd.

Den viser sig ved langbenethed, feminin fedtfordeling og brystudvikling, sparsom skægvækst og små, dårligt fungerende testikler, hvilket næsten altid medfører sterilitet pga. nedsat evne til produktion af sæd og mandligt kønshormon (testosteron).

Annonce

Sygdommen er opkaldt efter den amerikanske læge Harry Klinefelter, 1912-90.

De fleste lever en normal tilværelse og har et normalt seksualliv; nogle har dog lettere intelligensdefekt. Behandling med testosteron gives i nogle tilfælde som symptombehandling.

Kromosomafvigelsen opstår som regel ved en forstyrret kønscelledeling, der medfører dannelse af en sæd- eller ægcelle med et ekstra X-kromosom, se genetiske sygdomme.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Niels Jacob Brandt: Klinefelters syndrom i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 17. september 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=107099