Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

Kallmanns syndrom

Oprindelig forfatter Klaus Johansen Seneste forfatter Redaktionen

Kallmanns syndrom, arvelig sygdom, der som regel skyldes en defekt i X-kromosomet, men også autosomalt recessive tilfælde ses (dvs. defekter på andre gener).

Syndromet forekommer hos 1 ud af 10.000 drengefødsler og 1 ud af 50.000 pigefødsler og skyldes en udviklingsdefekt, der fører til mangel på hypothalamushormonet gonadotropin releasing hormone (GnRH), som stimulerer frisætningen af follikelstimulerende (FSH) og luteiniserende hormon (LH) fra hypofysen. Disse to hormoner stimulerer de mandlige og kvindelige kønskirtler (testiklerne og ovarierne).

Kallmanns syndrom er opkaldt efter den tysk-amerikanske genetiker Franz Josef Kallmann, der beskrev syndromet i 1944.

Symptomerne på Kallmanns syndrom er manglende pubertetsudvikling af de sekundære kønskarakteristika (behåring, muskelmasse m.m., se kønskarakterer). Herudover er der ofte nedsat eller manglende lugtesans, hvilket patienten som regel ikke selv har bemærket. Man finder nedsat koncentration af LH, FSH samt af kønshormonerne testosteron eller østrogen i blodet.

Annonce

Ved behandling med testosteron eller østrogen kan fremkaldes pubertet, normal vækst og udvikling af de sekundære kønskarakteristika, og behandlingen resulterer i normal seksualfunktion. Fertiliteten etableres vha. infusion af gonadotropiner.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Klaus Johansen: Kallmanns syndrom i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 21. marts 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=249588