Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

Føllings sygdom

Oprindelig forfatter FSko Seneste forfatter Redaktionen

Føllings sygdom, phenylketonuria, PKU, medfødt sygdom, som skyldes defekt dannelse af enzymet fenylalanin-hydroxylase, der omsætter aminosyren fenylalanin til tyrosin. Fenylalanin og nedbrydningsprodukter heraf, bl.a. fenylpyrodruesyre, bliver ophobet i organismen, hvorved hjernen bliver skadet. Dette medfører udtalt mental retardering (idioti) og epilepsi.

Sygdommen er opkaldt efter den norske biokemiker og læge Asbjørn Følling, 1888-1973.

Asbjørn Følling beskrev sygdommen i 1934, idet han havde observeret en påfaldende lugt hos to retarderede søskende og fandt fenylpyrodruesyre i deres urin. Siden 1970'erne bliver fenylalanin påvist i blodet ved Guthries prøve som et led i screeningen af nyfødte børn for medfødte sygdomme.

Tidligt indsættende behandling med fenylalaninfattig kost kan forhindre udviklingen af symptomer på sygdommen, som optræder hos ca. 1 af 12.000 danske nyfødte. Den arves ved autosomal recessiv arv, se genetiske sygdomme.

Annonce

Referér til denne tekst ved at skrive:
Flemming Skovby: Føllings sygdom i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 17. september 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=81417