Neurofibromatose, Recklinghausens sygdom, dominant arvelig sygdom med dannelse af bindevævsknuder (fibromer) i nerverne og huden. Sygdommen forekommer hos ca. 20 personer pr. 100.000 varierende fra lette til svære tilfælde med udtalte deformiteter (se elefantmanden).
Faktaboks
- Etymologi
- 2. led af ordet neurofibromatose kommer af fibrom og -ose.
Ved den hyppigste form (NF1), hvor genet er lokaliseret til kromosom nr. 17, er der café au lait-farvede pletter i huden samt fibromer under og i huden. Fibromerne kan også udvikles i hjernen og rygmarven i form af svulster. Ved den sjældne form (NF2), hvor genet er lokaliseret til kromosom nr. 22, er der fibromer på begge hørenerver (se acusticusneurinom).
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.