Bugspytkirtelsygdomme, kan være medfødte eller senere optrædende. Den hyppigst forekommende medfødte bugspytkirtelsygdom er cystisk fibrose, der fører til blære- og bindevævsdannelse i bugspytkirtlen. De øvrige bugspytkirtelsygdomme omfatter bugspytkirtelbetændelse, bugspytkirtelkræft samt diabetes mellitus (sukkersyge), der kan skyldes forstyrrelser i funktionen af de insulinproducerende celler i de langerhanske øer i bugspytkirtlen.