medfødte sygdomme (centralnervesystemet)

Neuralrørsdefekter omfatter manglende dannelse af hjerne og kraniekuppel (anencefali), hvilket er uforeneligt med livets beståen, og forskellige former for manglende sammenvoksning af hvirvelsøjlen og dens indhold (spina bifida). Denne spaltning er ofte forbundet med en udposning i form af et brok og forekommer især i rygsøjlens lændedel. Udposningen kan bestå af rygmarvshinderne i form af et rygmarvshindebrok (meningocele), og desuden kan rygmarven indgå i brokket i form af et rygmarvsbrok (myelomeningocele). Et lukket brok er dækket af hud; ved et åbent brok ligger den abnorme rygmarv og dens nerverødder blottet med risiko for infektion. Hvis operation af et åbent brok er mulig, må den derfor foretages i løbet af det første døgn efter fødslen. Ved rygmarvsbrok er der mere eller mindre udtalt lammelse af benene samt mangelfuld automatisk kontrol af afføring og vandladning. Dette medfører risiko for urinvejsinfektion og deraf følgende nyrebeskadigelse. Der er endvidere risiko for udvikling af hydrocefalus efter en operativ lukning af defekten. Ved nøje at følge disse børn i specialklinikker og behandle komplikationerne vil mere end halvdelen kunne nå skolealderen. Nogle børn har desuden misdannelser i halshvirvelsøjlen, den øvrige del af rygmarven, hjernen og evt. i andre organer.

Neuralrørsdefekter skyldes utilstrækkelig lukning af neuralrøret, fosterets primitive nervesystem, dannet ved foldning af neuralpladen i slutningen af første graviditetsmåned. På dette tidspunkt har neuralrøret nået en længde på 3 mm. Det udvikler sig nu til en hjerne og en rygmarv, således at hjernebarken allerede på fødselstidspunktet har det samme antal nerveceller (neuroner) som den voksne hjerne. Efter fødslen modnes nervesystemet dels ved en vækst af nervecellernes udløbere (aksoner og dendritter), som forsynes med marvskeder af myelin, og ved at der etableres flere forbindelser (synapser) mellem nervecellerne, dels ved at antallet af støtteceller (gliaceller) øges. Ryghvirvlernes udvikling er nøje koordineret med nervesystemets udvikling; misdannelser i nervesystemet er derfor oftest forbundet med knoglemisdannelser i rygsøjlen. Fosternervesystemets udvikling er i øvrigt præcist tidsmæssigt programmeret, således at en midlertidig vækststandsning ikke kan indvindes. Under den fortsatte vækst overspringes derved den tabte vækstfase.

Årsagerne til neuralrørsdefekternes opståen er kun ufuldstændig kendt, bl.a. fordi skaderne opstår tidligt i svangerskabet. På fødselstidspunktet er det vanskeligt at opnå sikker viden om eventuelle giftige (toksiske) faktorer, infektioner eller ernæringsfejl. Formentlig er der i det enkelte tilfælde flere sammenfaldende årsager. En arvelig disposition er sandsynlig, idet der er en let øget risiko for fødsel af endnu et barn med neuralrørsdefekt i samme søskendeflok. Miljøfaktorer må også være medvirkende, da forekomsten af neuralrørsdefekter har meget store geografiske variationer med særlig stor hyppighed i de industrialiserede lande. Mangel på B-vitaminet folinsyre under graviditeten synes at medføre en risiko for fødsel af børn med neuralrørsdefekt, og der er sandsynlighed for, at kost med optimalt folinsyreindhold før og under graviditeten forebygger disse defekter. Behandling med visse lægemidler, fx det antiepileptiske lægemiddel valproat, indebærer en risiko for neuralrørsskader, hvis de anvendes under graviditeten.

Ved prænatal diagnostik (se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)) kan en blodprøve (tripeltest), evt. suppleret med en fostervandsprøve og ultralydundersøgelse foretaget i 15.-18. svangerskabsuge, påvise ²/₃ af alle svære misdannelser. Ved fostervandsundersøgelsen vil der ved neuralrørsdefekter kunne påvises forøget mængde af alfaføtoprotein i fostervandet.

Andre, sjældent forekommende medfødte sygdomme i centralnervesystemet erkendes først i barneårene, fx nogle tilfælde af medfødt hydrocefalus.

Tuberøs sklerose er en sjælden, dominant arvelig sygdom med en kombination af forskellige hudforandringer og små, hårde knuder af nervestøttevæv (glia) og nerveceller i hjernebarken og i hjernens hulrum, hvilket medfører mental retardering og epilepsi. Nogle sjældne medfødte stofskiftesygdomme i centralnervesystemet (neurometaboliske sygdomme) er oftest genetisk betingede, og de kan i mange tilfælde afhjælpes, hvis de erkendes tidligt. Det drejer sig om defekter i sukker- og aminosyrestofskiftet (galaktosæmi og Føllings sygdom) og om defekter i fedtstofskiftet (leukodystrofi) medførende forsinket psykomotorisk udvikling og evt. også epilepsi samt svækket syn og hørelse. Tilsvarende symptomer kan være en følge af infektioner under graviditeten, hvorunder hjerne- og hjernehindebetændelse kan skyldes virusinfektioner (fx røde hunde, herpes og hiv), toksoplasmose og syfilis (se fostersygdomme). En større alkoholindtagelse eller narkotikamisbrug under graviditeten kan medvirke til fosterskader med risiko for, at barnet fødes undervægtigt, mentalt retarderet og senere tillige bliver adfærdsforstyrret (se alkohol (føtalt alkoholsyndrom)).

Sygdomme i centralnervesystemet, som fosteret pådrager sig ved læsion af hjernen eller rygmarven under fødslen, omtales under fødsel (fosterlæsioner).

Læs mere om medfødte sygdomme.