Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

muskelsvindsygdom

Oprindelig forfatter OTha Seneste forfatter Redaktionen

muskelsvindsygdom, muskeldystrofi, gruppe af fremadskridende muskelsygdomme, der kan være medfødte eller udvikles i barndommen eller i voksenalderen. De fremkommer pga. celleskade (degeneration) i den tværstribede muskulatur og er oftest genetisk betingede. Det ansvarlige gen er påvist for de fleste af sygdommene. Muskelsvind, der fremkommer som led i andre sygdomme, almen svækkelse eller nedsat brug af musklerne, fx ved knoglebrud, betegnes muskelatrofi.

Duchennes progressive muskeldystrofi

Duchennes progressive muskeldystrofi (dystrophia musculorum progressiva) er en ondartet muskelsvindsygdom, beskrevet 1868 af den franske neurolog Guillaume Duchenne (1806-75). Den findes hos ca. 1 af 3500 levendefødte drengebørn, og samlet forekommer den med en hyppighed på 2-3 personer pr. 100.000. Den har en recessiv, kønsbunden arvegang knyttet til X-kromosomet. Det er en genetisk mangel på muskelproteinet dystrofin i muskelcellernes membran, som er årsag til muskeldegenerationen. Sygdommen begynder sædvanligvis i alderen 2-4 år med forsinket gangudvikling og tiltagende gangbesvær pga. lammelse i benenes og hofternes muskler; drengene kan ikke længere løbe, de falder ofte og har besvær med at komme op fra liggende stilling. Ved tiårsalderen bliver gangen umulig, og der kommer tiltagende lammelse af armenes, kroppens og ansigtets muskler. Tiltagende åndedrætsbesvær og svækket hjertefunktion fører til døden for de fleste af disse patienter inden 25-års-alderen.

Duchenne-lignende muskeldystrofi med et langt mere godartet forløb og med samme hyppighed som den ondartede form forekommer hos både drenge og piger med en senere begyndelsesalder.

Annonce

Andre muskeldystrofier

Andre muskeldystrofier har en mere begrænset lokalisation af muskelangrebet, fx alene i ansigtets, halsens og skuldrenes muskler, evt. er der lammelse af de muskler, der styrer øjnene og øjenlågene med følgende synsbesvær.

Ved myoton muskeldystrofi er der særpræget udtynding af tindingemusklerne og af de forreste halsmuskler, øjenlågene er hængende, hvilket giver et træt udseende, og der er svækkede kræfter i hænderne med det ejendommelige resultat, at musklerne ufrivilligt holdes sammentrukne i flere sekunder efter en bevægelse, således at grebet ikke slippes hurtigt, fx efter et håndtryk (myotoni).

Medfødt myotoni (Thomsens sygdom), beskrevet 1876 af den sydslesvigske læge Asmus Thomsen (1815-96), er en dominant arvelig sygdom med myotoni som eneste symptom, dvs. at der ikke er lammelser eller muskelsvind, musklerne har tværtimod ofte øget omfang.

Nogle sjældne medfødte muskeldystrofier kan være årsag til en abnorm slaphed hos barnet og til en forsinket motorisk udvikling, men forløbet er som regel godartet.

Behandling

Egentlig behandling af muskelsvindsygdommene er ikke mulig, men genoptræning, fx rettet mod fejlstillinger af leddene og med henblik på at stimulere vejrtrækning og kredsløb, er værdifuld.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Ole Thage: muskelsvindsygdom i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 17. juni 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=128808