Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

medfødte sygdomme (stofskiftesygdomme)

Oprindelig forfatter NEng Seneste forfatter Redaktionen

De medfødte sygdomme, der skyldes genmutationer, medfører biokemiske ændringer på molekylært niveau, hvilket kan afspore en lang række stofskifteprocesser inde i cellerne. På basis af symptomer og biokemiske ændringer kan flere tusinde forskellige sygdomme eller syndromer karakteriseres, hvoraf de fleste er meget sjældent forekommende. Nogle af sygdommene giver sig først til kende i løbet af livet; udførlig omtale findes ved genetiske sygdomme.

Guthries prøve, der udføres på alle nyfødte danske børns blod og oprindelig blev indført for at konstatere tilstedeværelsen af Føllings sygdom, er udvidet til også at være en screening for stofskiftesygdommen medfødt myksødem (se skjoldbruskkirtelsygdomme).

Læs mere om medfødte sygdomme.

Annonce

Referér til denne tekst ved at skrive:
Nils Engelbrecht: medfødte sygdomme (stofskiftesygdomme) i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 20. juni 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=123397