Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

medfødte sygdomme (mave-tarm-sygdomme)

Oprindelig forfatter OHeNi Seneste forfatter Redaktionen

Disse sygdomme er næsten alle sjældne udviklingsdefekter, hvoraf de fleste kan erkendes ved fødslen. Den samlede forekomst er ca. 3‰. Unormal lukning (atresi) af en del af mave-tarm-kanalen (0,6‰), manglende lukning af de to kanaler, der under fosterlivet forbinder navlestrengens indmunding i bugvæggen med hhv. tarm og urinblære (1‰), samt bugvægsdefekter (0,2‰) erkendes ved fødslen og kræver næsten altid umiddelbar kirurgisk indgriben (se børnekirurgi). Visse sygdomme er i princippet medfødte, men giver sig først til kende i løbet af kortere eller længere tid, fx brok, galdevejsatresi, Hirschsprungs sygdom, malrotation, maveportforsnævring og Meckels divertikel (se nedenfor).

Atresier kan forekomme hvor som helst fra spiserøret til endetarmen. Ved spiserørsatresi ender den øvre ende af spiserøret blindt, mens den nedre ende har en forbindelse (fistel) med luftrøret. Åndedrætssymptomer er derfor fremtrædende. Ved analatresi ender endetarmen blindt med en snæver fistel, hos drenge til huden, urinrøret eller blærehalsen, hos piger til huden, skedeindgangen eller i alvorlige tilfælde til et fælles hulrum for tarmkanal, urinveje og kønsorganer. De nødvendige rekonstruktive operationer kan være vanskelige. Atresi af galdevejene erkendes sjældent ved fødslen, men fører ubehandlet til skrumpelever og død i toårsalderen. Kun en del af patienterne kan reddes enten ved en operation, som skaber afløb, eller ved en levertransplantation. Atresierne i resten af mave-tarm-kanalen er mere simple og kræver som regel blot, at adskilte tarmender bringes i forbindelse med hinanden.

Manglende lukning af kanalen mellem navlen og tarmen (ductus omphalomesentericus) viser sig ved siven af tarmsaft gennem en fistel i navlen. I nogle tilfælde lukker den del af kanalen, som er nærmest ved navlen, mens resten står åben som en blind tarmende (Meckels divertikel), der er et vedhæng af varierende tykkelse og længde udgående fra nedre del af tyndtarmen. Det kan være symptomløst, men det kan også blive udgangspunkt for tarminvagination, det kan blive betændt med samme symptomer som ved blindtarmsbetændelse, eller det kan være sæde for blødning, hvis det indeholder mavesæksslimhinde, hvilket ofte er tilfældet. I disse situationer skal det fjernes. Hvis forbindelsen fra urinblæren (urachus) forbliver åben, siver der urin ud fra navlen via en fistel. Hvis den er delvis lukket, dannes en væskefyldt blære (urachuscyste), som kan blive betændt, hvorved der opstår smerter og feber.

Annonce

Bugvægsdefekter kan medføre, at tarmene ligger uden for bughulen. De kan ligge sammen med leveren i en sæk, som udgøres af den udspilede navlesnor (omphalocele), hvilket er forbundet med høj dødelighed, fordi der i over 50% af tilfældene desuden er andre misdannelser og ofte dødelige kromosomdefekter, og fordi bugvæggen kan være svær at lukke. Ved navlesnorsbrok er kun en mindre del af tarmkanalen fremme, og defekten er let at lukke. Hvis tarmene ikke er dækket af navlesnorsvæv, men ligger frit fremme (gastroschisis), er der også kun en lille defekt i bugvæggen.

Læs mere om medfødte sygdomme.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Ole Henrik Nielsen: medfødte sygdomme (mave-tarm-sygdomme) i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 18. juni 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=123385