Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

medfødte sygdomme (hjertesygdomme)

Oprindelig forfatter AWen Seneste forfatter Redaktionen

Ca. 8 af 1000 levendefødte børn har medfødte misdannelser i hjertet eller de store blodkar (aorta og lungepulsåren). I Danmark fødes der således ca. 500 børn med hjertefejl årlig. Årsagen er hos langt de fleste ukendt. Hos ca. 10% er misdannelsen fremkommet pga. kromosomsygdomme, fx Downs syndrom og Marfans syndrom. Ved Marfans syndrom er der forandringer i bindevævet, hvilket bl.a. fører til hjerteklapsygdom og aneurisme på aorta. Hos nogle få procent spiller forskellige påvirkninger i svangerskabets første tredjedel en rolle, fx virusinfektioner (især røde hunde), lægemidler (fx thalidomid), alkohol og røntgenbestråling. Har et forældrepar et barn med medfødt hjertefejl, er risikoen kun let øget for, at det næste barn får hjertefejl.

Medfødte hjertefejl udgør et bredt spektrum fra de helt små og betydningsløse til de meget alvorlige, som er livstruende allerede ved fødslen og kræver omgående operation (se hjerteoperation). Andre opereres i barnealderen, selvom der ikke er symptomer, med det formål at undgå alvorlige gener i voksenlivet. Ca. 75% behøver en eller flere operationer enten i barnealderen eller senere. Da medfødte hjertefejl er sjældne, er diagnostik, operation og opfølgning henlagt til to centre i Danmark, Rigshospitalet og Skejby Sygehus.

I alvorlige tilfælde er det muligt at påvise misdannelser allerede i fosterlivet ved ekkokardiografi. I en del af disse udføres svangerskabsafbrydelse. Medfødt hjertefejl kan vise sig straks efter fødslen i form af blå børn, som har cyanose (blåfarvning), eller i form af kredsløbschok, besværet vejrtrækning, dårlig trivsel og hyppige luftvejsinfektioner som udtryk for hjertesvigt (hjerteinsufficiens). Manglende legemlig udvikling kendetegner især de cyanotiske børn. Mistanke om medfødt hjertefejl hos symptomfri børn opstår oftest ved en tilfældig opdagelse af en hjertemislyd ved rutinestetoskopi (se hjerteundersøgelse). Den nøjagtige diagnose stilles hos de fleste ved ekkokardiografi; kun få behøver desuden hjertekateterisation. Ved medfødte hjertefejl er der risiko for udvikling af hjerteklapbetændelse, hjerneblodprop og hjerterytmeforstyrrelse.

Annonce

Normalt hjerte.

Normalt hjerte.

Kredsløbsforstyrrelser ved medfødt hjertefejl har basis i defekter i kredsløbsomstillingen af fosterkredsløbet. Ved huller i skillevæggen (septum) mellem de to sider af hjertet (septumdefekter) vil noget af det blod, som er blevet iltet i lungerne, passere gennem hullet fra venstre til højre side af hjertet for derefter at blive pumpet gennem lungekredsløbet igen. Herved arbejder hjertet mere end normalt. Ved forsnævringer (stenoser) yder hjertekammeret et ekstra arbejde ved at pumpe blodet gennem en klapåbning, der er mindre, end den skal være.

Der er flere hundrede former for medfødte hjertefejl, men ca. 75% falder inden for nedenstående hovedtyper:

Medfødte sygdomme. Skematisk fremstilling af de hyppigste medfødte hjertesygdomme. Det ikke-iltede blod vises med blåt, det iltede blod med rødt, og blandinger heraf med gråt. Ved både transposition (ombytning af aorta og lungepulsåren) og Steno-Fallots tetralogi bliver blodet, der via aorta fordeles i legemet, utilstrækkeligt iltet, hvilket medfører blåfarvning (cyanose) af huden. Børn med disse lidelser betegnes blå børn.

Medfødte sygdomme. Skematisk fremstilling af de hyppigste medfødte hjertesygdomme. Det ikke-iltede blod vises med blåt, det iltede blod med rødt, og blandinger heraf med gråt. Ved både transposition (ombytning af aorta og lungepulsåren) og Steno-Fallots tetralogi bliver blodet, der via aorta fordeles i legemet, utilstrækkeligt iltet, hvilket medfører blåfarvning (cyanose) af huden. Børn med disse lidelser betegnes blå børn.

Ventrikelseptumdefekt (hyppighed 30%) er et hul i skillevæggen mellem hjertekamrene. Det kan dreje sig om et meget lille hul uden betydning eller om et stort hul, hvorigennem der passerer meget blod, således at lungeblodkarrene overfyldes. Herved stiger modstanden i lungeblodkarrene og nogle gange så meget, at blodstrømmen gennem hullet vender (Eisenmengers syndrom). Ved operation i spædbarnsalderen eller tidligt i barnealderen kan denne uheldige udvikling hindres.

Atrieseptumdefekt (hyppighed 10%) er et hul i skillevæggen mellem hjerteforkamrene. Det giver i reglen ikke symptomer de første mange år og opdages ofte ikke før voksenalderen. Hvis defekten ikke lukkes ved operation eller under en hjertekateterisation, kommer der ofte hjerterytmeforstyrrelser i form af atrieflimren og hjerteinsufficiens.

Coarctatio aortae (hyppighed 8%) er en lokaliseret forsnævring på den øverste del af aorta under afgangen af pulsårerne til hoved og arme, hvorfor der kommer blodtryksforhøjelse i disse pulsårer samt nedsat blodtryk i underkrop og ben. Herved belastes venstre hjertekammer efterhånden. Uden operation (se aortaoperationer) er der risiko for bristning af aorta, hjerneblødning og hjertesvigt.

Ductus arteriosus (hyppighed 10%) er det blodkar mellem aorta og lungepulsåren, som er åbent i fosterlivet. Hos nogle lukkes blodkarret ikke ved fødslen, og der passerer blod fra aorta til lungeblodkarrene, som overbelastes. Tidligt kan der udvikles hjertesvigt og Eisenmengers syndrom. Operation er mulig, selv hos for tidligt fødte børn. Hos større børn kan ductus lukkes med en slags dobbeltparaply eller med små spiraler under en hjertekateterisation, så operation kan undgås.

Aortastenose (hyppighed 5%) er en forsnævring af klappen mellem venstre hjertekammer og aorta, hvorved venstre hjertekammer belastes med risiko for udvikling af hjertesvigt. I sjældne tilfælde kan der forekomme pludselig død ved fysisk anstrengelse. Behandlingen er operation; hos nogle kan man fjerne forsnævringen ved ballonudvidelse under en hjertekateterisation.

Pulmonalstenose (hyppighed 5%) er forsnævring af klappen mellem højre hjertekammer og lungepulsåren, hvorved højre hjertekammer belastes. Behandlingen består oftest i ballonudvidelse under en hjertekateterisation; operation er sjældent nødvendig.

Transposition. Ved transposition (hyppighed 4%) er der byttet om på aorta og lungepulsåren, og livets beståen er kun mulig, så længe der er en forbindelse mellem de to kredsløb (åbentstående foramen ovale og ductus arteriosus). Hurtig operation lige efter fødslen er nødvendig.

Steno-Fallots tetralogi (hyppighed 5%; efter Niels Stensen, lat. Nicolaus Steno, og den franske læge Étienne Fallot, 1850-1911) består i en kombination af en stor ventrikelseptumdefekt og pulmonalstenose. Aorta modtager blod fra begge hjertekamre, og højre hjertekammers væg er fortykket. Både ved transposition og Steno-Fallots tetralogi er der cyanose; disse to hjertefejl er ansvarlige for cyanosen hos hovedparten af de blå børn.

Prognose. De fleste børn med medfødt hjertefejl når voksenalderen, ofte takket være en eller flere operationer, og de fleste vil føre et nogenlunde normalt liv. Der er i reglen ikke grund til begrænsninger i fysisk aktivitet eller valg af erhverv, ligesom graviditet og fødsel kan gennemføres på normal måde hos langt de fleste. Nogle patienter kan forvente skærpede vilkår ved behandling af lægeerklæringer i forbindelse med aftale om livsforsikring eller optagelse i en pensionskasse.

Læs mere om medfødte sygdomme.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Alf Wennevold: medfødte sygdomme (hjertesygdomme) i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 23. oktober 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=123375