• Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

medfødte sygdomme

Oprindelig forfatter NJBr Seneste forfatter Redaktionen

Medfødte sygdomme. Ligesom overtallige fingre (polydaktyli) kan der forekomme overtallige tæer.

Medfødte sygdomme. Ligesom overtallige fingre (polydaktyli) kan der forekomme overtallige tæer.

medfødte sygdomme, kongenitte sygdomme, sygdomme, der dels kan have deres årsag i arveanlæggene, dvs. skyldes genmutationer og kromosomforstyrrelser (se genetiske sygdomme), dels kan være sygdomme, som fosteret pådrager sig under sin vækst i livmoderen (se fostersygdomme), eller er følger efter læsioner, der sker under fødslen (se fødsel (fosterlæsioner) og spastisk lammelse). Foruden de nævnte sygdomme fremkommer en række misdannelser som følge af fejl under fosterudviklingen; særlig defekte fostre kaldes misfostre. Kun i få tilfælde er årsagen hertil kendt, fx moderens indtagelse af thalidomid. Igangværende forskning vedrørende miljøfaktorers betydning antages at ville kaste lys over dette. Læren om fostermisdannelser betegnes teratologi; de faktorer, der fremkalder misdannelser, kaldes teratogene.

Tilstedeværelsen af visse af sygdommene kan konstateres før fødslen (se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)). I de industrialiserede lande skyldes ca. 25% af alle børnedødsfald en medfødt sygdom, men nogle af sygdommene giver sig først til kende undervejs i livet. Medfødte sygdomme forekommer i meget forskellig sværhedsgrad; nogle meget sjældne er uforenelige med livets beståen, fx anencefali, mens de mindst udtalte ytrer sig ved ganske lette forandringer, som ikke kræver særlig behandling og ikke påvirker livsforløbet. Der kan således være afgrænsningsbetingede vanskeligheder ved at anslå hyppigheden; vurderingen af denne afhænger også af, hvor grundigt børnene undersøges. Det anslås, at den samlede forekomst blandt nyfødte er mellem 1% og 6%. De sværeste misdannelser udgøres navnlig af neuralrørsdefekter og bugvægsdefekter (se nedenfor), som optræder med en hyppighed på tilsammen ca. 0,2% og kan påvises ved prænatal diagnostik, idet de ledsages af forøget indhold af alfaføtoprotein i fostervandet.

Nogle af sygdommene, fx cystisk fibrose, læbe-gane-spalte, lysosomale sygdomme, mitokondriesygdomme, muskelsvindsygdom og mental retardering er omtalt i selvstændige artikler, ligesom medfødte hudsygdomme omtales under arvelige hudsygdomme.

Annonce

Centralnervesystemet

Ca. 10 % af medfødte misdannelser og udviklingsabnormiteter udgøres af sygdomme i hjerne eller rygmarv, oftest som medfødt udvidelse af hjernens hulrum (vand i hovedet, hydrocefalus) eller manglende lukning bagtil af neuralrøret (se fosterudvikling (nervesystemet)). De fleste erkendes ved fødslen. Læs mere om medfødte sygdomme i centralnervesystemet.

Hjertesygdomme

Ca. 8 af 1000 levendefødte børn har medfødte misdannelser i hjertet eller de store blodkar (aorta og lungepulsåren). I Danmark fødes der således ca. 500 børn med hjertefejl årlig. Læs mere om medfødte hjertesygdomme.

Mave-tarm-sygdomme

Disse sygdomme er næsten alle sjældne udviklingsdefekter, hvoraf de fleste kan erkendes ved fødslen. Den samlede forekomst er ca. 3 ‰. Unormal lukning (atresi) af en del af mave-tarm-kanalen (0,6 ‰), manglende lukning af de to kanaler, der under fosterlivet forbinder navlestrengens indmunding i bugvæggen med hhv. tarm og urinblære (1 ‰), samt bugvægsdefekter (0,2 ‰) erkendes ved fødslen og kræver næsten altid umiddelbar kirurgisk indgriben (se børnekirurgi). Læs mere om medfødte mave-tarm-sygdomme.

Urinvejssygdomme

Disse sygdomme kan forekomme overalt i urinvejene. Den samlede forekomst er ca. 2,5 ‰. De giver sig sjældent til kende ved fødslen, om end nogle få er direkte synlige. Fra slutningen af 1900-t. erkendes de i mange tilfælde allerede før fødslen ved ultralydundersøgelse af den gravide. Læs mere om medfødte urinvejssygdomme.

Medfødte sygdomme. Medfødt klumpfod på et barn, der er en måned gammelt. Barnet vil uden behandling kun kunne komme til at støtte på kanten af foden.

Medfødte sygdomme. Medfødt klumpfod på et barn, der er en måned gammelt. Barnet vil uden behandling kun kunne komme til at støtte på kanten af foden.

Ortopædiske sygdomme

De medfødte ortopædiske sygdomme inddeles i medfødt hofteledskred, hånddeformiteter og foddeformiteter. Mest udbredt blandt disse er medfødt hofteledskred. Læs mere om medfødte ortopædiske sygdomme.

Stofskiftesygdomme

De medfødte sygdomme, der skyldes genmutationer, medfører biokemiske ændringer på molekylært niveau, hvilket kan afspore en lang række stofskifteprocesser inde i cellerne. Læs mere om stofskiftesygdomme.

Immundefekter

Medfødte immunsygdomme kan skyldes strukturelle defekter i immunsystemets celler, fx i cellemembranen. Herved kan cellernes fysiske kontakter med andre celler vanskeliggøres, eller regulerende signaler bliver ikke modtaget, fordi receptormolekyler mangler eller ikke fungerer. Læs mere om immundefekter i forbindelse med medfødte sygdomme.

Medfødte sygdomme hos husdyr

Sygdommene optræder navnlig som misdannelser, i udtalte tilfælde bruges betegnelsen monster. Sygdommene omfatter væskeansamling i hjernens hulrum (hydrocefalus), i bughulen (ascites) og i hele kroppen (anasarka), forkrøbling af lemmerne (kontraktur) ... Læs mere om medfødte sygdomme hos husdyr.

Referér til denne tekst ved at skrive:
Niels Jacob Brandt: medfødte sygdomme i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 23. november 2017 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=123371