Redaktion og opdatering af indholdet på denstoredanske.dk er indstillet pr. 24. august 2017. Artikler og andet indhold er tilgængeligt i den form, der var gældende ved redaktionens afslutning.

  • Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

lysosomale sygdomme

Oprindelig forfatter FSko Seneste forfatter Redaktionen

lysosomale sygdomme, arvelige sygdomme, der skyldes mangel på eller defekt af et af lysosomernes hydrolaser, der medvirker ved nedbrydningen af normale stofskifteprodukter og materiale optaget ved fagocytose. Som følge heraf vil lysosomerne og efterhånden også cellerne svulme op, da den manglende nedbrydning fører til stadig tiltagende aflejringer af stofskifteprodukter, fx mukopolysaccharider, hvorfor sygdommene også betegnes aflejringssygdomme, herunder mukopolysaccharidoser. Cellernes normale funktioner bliver herved forstyrret, og ophobning i forskellige væv kan medføre deformiteter.

Patienterne er oftest normale ved fødslen, men efterhånden udvikles der symptomer fra et eller flere organer, fx centralnervesystemet med intelligensdefekt og skelettet med deformiteter, afhængigt af hvilken af hydrolaserne der er ramt. Lysosomale sygdomme er genetiske sygdomme, der oftest arves som autosomal recessiv arv.

Ordet lysosomale er afledt af lysosom.

Behandlingen kan bestå i tilførsel af det manglende enzym, fx ved Gauchers sygdom, lægemidler, knogleoperationer eller knoglemarvstransplantation, hvor der anvendes stamceller. Også organtransplantation kan udføres, fx af lever eller nyre. Mange sygdomme kan endnu ikke behandles.

Annonce

Sygdommene kan påvises ved prænatal diagnostik, se genetiske sygdomme (prænatal diagnostik)

Referér til denne tekst ved at skrive:
Flemming Skovby: lysosomale sygdomme i Den Store Danske, Gyldendal. Hentet 24. juni 2019 fra http://denstoredanske.dk/index.php?sideId=119540